Des suppressions ou des doublons d'ADN le long de la 22ème paire de chromosomes sont des fondements biologiques de ces troubles
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| Le cerveau humain - Crédit: Wikipédia |
Une étude menée par l’université de Californie – Los Angeles caractérise, pour la première fois, les différences cérébrales entre les personnes présentant un risque génétique spécifique pour la schizophrénie et les personnes à risque d'autisme, et les résultats pourraient aider à expliquer les fondements biologiques de ces troubles neuropsychiatriques.
La recherche, publiée le 23 mai dans le Journal of Neuroscience, met en lumière comment un excès ou une absence de matériel génétique sur un chromosome particulier affecte le développement neuronal.
"Notamment, les modèles anatomiques opposés que nous avons observés étaient les plus importants dans les régions cérébrales importantes pour le fonctionnement social", a déclaré Carrie Bearden, principale auteure de l'étude et professeure de psychologie clinique à l'UCLA. "Ces résultats fournissent des indices sur les différences dans le développement du cerveau qui peuvent prédisposer à la schizophrénie ou à l'autisme".
Les recherches antérieures de Bearden ont porté sur des enfants atteints d'anomalies causées par des fragments manquants de matériel génétique sur le chromosome 22, dans un lieu connu sous le nom de 22q11.2. Le trouble, appelé syndrome de délétion 22q11.2, peut entraîner des retards de développement, des anomalies cardiaques et des traits faciaux distincts. Il confère également le risque génétique le plus connu pour la schizophrénie.
Ensuite, elle a appris que les personnes avec une duplication 22q - répétition anormale ou duplication du matériel génétique dans le chromosome 22 - avaient des retards d'apprentissage et parfois de l'autisme, mais un risque plus faible de schizophrénie que celui de la population générale. En d'autres termes, la duplication du matériel génétique dans cette région semblait fournir une certaine protection contre la ... Lire la suite
